賀~2023年度新增ISO認證品項
賀~2023年度新增ISO認證品項
本所新增實驗室自行研發檢驗技術(Laboratory Development Tests, LDTs)品項認證
包括:
脊髓肌肉萎縮症基因檢測(Spinal Muscular Atrophy ; SMA)
X染色體脆折症基因檢測(Fragile X Syndrome; FXS)
亨丁頓氏舞蹈症基因檢測(Huntington disease ; HD)
葉酸代謝基因基檢測(MTHFR gene ; MTH)
非侵入性胎兒染色體基因檢測全品項(111項)
(1)雙胞胎NIFTY (3項)
21號染色體三體症、18號染色體三體症、13號染色體三體症
(2)單胞胎NIFTY(7項)
21號染色體三體症、18號染色體三體症、13號染色體三體症、透納氏症（XO）、三染色體X症候群（XXX）、柯林菲特氏症（XXY）、XYY症候群（XYY）
(3)單胞胎NIFTY(39項)
21號染色體三體症、18號染色體三體症、13號染色體三體症、9號染色體三體症、16號染色體三體症、22號染色體三體症、透納氏症（XO）、三染色體X症候群（XXX）、柯林菲特氏症（XXY）、XYY症候群（XYY）、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、貓哭症候群、Langer-Giedion症候群、狄喬治症候群第2型、雅各布森症候群、天使症候群、普瑞德威利症候群、16p12.2-p11.2缺失症候群、Smith-Magenis症候群、18q缺失症候群、狄喬治症候群第1型、其他染色體微缺失／重複(大於10Mb)、其他16對常染色體非整倍體
(4)單胞胎NIFTY(111項)
21號染色體三體症、18號染色體三體症、13號染色體三體症、9號染色體三體症、16號染色體三體症、22號染色體三體症、透納氏症（XO）、三染色體X症候群（XXX）、柯林菲特氏症（XXY）、XYY症候群（XYY）、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、貓哭症候群、Langer-Giedion症候群、狄喬治症候群第2型、雅各布森症候群、天使症候群、普瑞德威利症候群、16p12.2-p11.2缺失症候群、Smith-Magenis症候群、18q缺失症候群、狄喬治症候群第1型、其他16對常染色體非整倍體、1p31重複症候群、1p32-p31缺失症候群、1q41-42缺失症候群、2p12-p11.2缺失症候群、2p16.1-p15缺失症候群、裂手裂足症第5型、2q31.1重複症候群、2q35重複症候群、前腦發育畸形症第6型、3pter-p25缺失症候群、3q13.31缺失症候群、Dandy-Walker症候群、3q29缺失症候群、3q29重複症候群、Wolf-Hirschhorn 症候群、4q21缺失症候群、4q32.1-q32.2 三重複症候群、5q12缺失症候群、5q14.3缺失症候群、6pter-p24缺失症候群、6q11-q14缺失症候群、6q24-q25缺失症候群、CHDM症、7q缺失症候群、7q11.23缺失症候群、7q11.23重複症候群、8p23.1缺失症候群、8p23.1重複症候群、8q12.1-q21.2缺失症候群、8q22.1缺失症候群、8q22.1重複症候群、9p缺失症候群、10q22.3-q23.2缺失症候群、10q26缺失症候群、Potocki-Shaffer症候群、WAGR症候群、WAGRO症候群、12q14微缺失症候群、13q14缺失症候群、14q11-q22缺失症候群、Frias症候群、15q11-q13重複症候群、15q14缺失症候群、15q25缺失症候群、先天性橫膈膜疝氣、15q26-qter缺失症候群、Levy-Shanske症候群、16p缺失症候群、16p13.3缺失症候群、16p12.2-p11.2重複症候群、16q22缺失症候群、Potocki-Lupski 症候群、Yuan-Harel-Lupski 症候群、17p13.3缺失症候群、17p13.3重複症候群、17q12缺失症候群、17q12重複症候群、17q21.31重複症候群、17q23.1-q23.2缺失症候群、18p缺失症候群、19q13.11缺失症候群、前腦發育畸形症第1型、貓眼症候群、22q11.2缺失症候群、22q11.2重複症候群、Xp21缺失症候群、Xp11.23-p11.22重複症候群、Xp11.3缺失症候群、Xq21缺失症候群、Xq22.3 端粒缺失症候群、Xq27.3-q28重複症候群、Xq28缺失症候群、其他染色體微缺失／重複(大於5Mb)
